Синдромите на Ehlers – Danlos (EDS) са хетерогенна група от наследствени нарушения на съединителната тъкан, характеризиращи се с хипермобилност на ставите, разтегливост на кожата и крехкост на тъканите. Тази комуникация накратко докладва за възникналите неврологични прояви, включително слабостта на връзките на краниоцервикалния кръстовище и гръбначния стълб, ранната дегенерация на диска и слабостта на епиневриума и периневриума, заобикалящи периферните нерви. Захващането, деформацията и биофизичните деформативни стресове, упражнявани върху нервната система, могат да променят генната експресия, невроналната функция и фенотипната експресия. Този доклад също така обсъжда повишено разпространение на мигрена, идиопатична вътречерепна хипертония, кисти на Тарлов, синдром на привързана връв и дистония, където са съобщени анекдотични връзки с EDS, но там, където все още няма епидемиологични доказателства. Съобщава се, че малформацията на Chiari тип I (CMI) е коморбидно състояние на EDS и може да се усложни от краниоцервикална нестабилност или базиларна инвагинация. Забавянето на двигателя, главоболието и квадрипарезата се дължат на отпуснатост на връзките и нестабилност в атланто-тилната и атлантоаксиалната става, което може да усложни всички форми на EDS. Дископатията и ранната дегенеративна спондилозна болест се проявяват чрез нестабилност на гръбначния стълб и кифоза, което прави пациентите с EDS склонни към механична болка и миелопатия. Мускулно-скелетната болка започва рано, е хронична и изтощителна, а нервно-мускулната болест на EDS се проявява симптоматично със слабост, миалгия, лесна уморяемост, ограничено ходене, намаляване на усещането за вибрации и леко увреждане на мобилността и ежедневните дейности. Необходими са консенсусни критерии и насоки за клинична практика, основани на по-силни епидемиологични и патофизиологични доказателства, за да се усъвършенства диагностиката и лечението на различните неврологични и гръбначни прояви на EDS. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.
Publication History
Issue Online:
17 March 2017
Version of Record online:
21 February 2017
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31549

0 Коментара

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван.