dДанните показват връзка между нарушения на съединителната тъкан, като синдромите на Ehlers-Danlos (EDS) и симптомите на храносмилателната система (стомашно-чревния тракт, GI). Пациентите с EDS могат да дойдат при лекаря с херния, неподходящи органи и пролапс, както и функционални проблеми като промени в скоростта на храносмилателната система (чревна подвижност). Пациентите с хипермобилни EDS (hEDS) показват симптоми на стомашно -чревен тракт, свързани с червата и често отговарят на критериите за нарушения като лошо храносмилане и синдром на раздразнените черва. Наличието на стомашно -чревни симптоми при пациенти с EDS влияе върху качеството им на живот. Не съществуват конкретни доказателства, базирани на указания за стомашно -чревни симптоми при пациенти с EDS, но има признание, че трябва да се вземат предпазни мерки за тези, които са подложени на операция.
Асоциация между hEDS и GI симптоми
Връзката между симптомите на hEDS и стомашно -чревния тракт е описана за първи път преди 12 години, като се установява, че пациентите с hEDS, посещаващи клиника, имат значително повече симптоми на стомашно -чревен тракт в сравнение с контролите (37% срещу 11%). Най -честите симптоми на стомашно -чревния тракт са гадене, коремна болка, запек и диария. Предполага се, че причините са проблемите с автоматично контролираните (автономни) телесни функции (включително кръвното налягане и сърдечната честота). Оттогава е доказано, че ускорената сърдечна честота в изправено положение (синдром на постурална тахикардия, POTS) е свързана със стомашно -чревни симптоми като гадене, рефлукс, подуване на корема, запек и диария. Предполага се, че hEDS, автономните симптоми и симптомите на GI наистина са свързани, въпреки че точният механизъм е неизвестен. Други проучвания потвърждават, че симптомите на стомашно -чревния тракт са чести при пациенти със съществуваща диагноза hEDS. В едно малко проучване, При 87% от пациентите е установено, че имат стомашно -чревни симптоми. В проучване на 600 души приблизително една трета от неселектираните пациенти, посещаващи клиники за стомашно-чревен тракт, преди това са имали недиагностицирани hEDS въз основа на утвърдени клинични критерии; профилът на симптомите на стомашно -чревния тракт при тези пациенти обаче е по -малко тежък от този, наблюдаван при пациенти с установен hEDS, които са били насочени от друго място. Изследователите стигат до заключението, че hEDS е често срещано явление в стомашно -чревните клиники.
Симптоми на стомашно -чревния тракт при други подтипове на ЕДС
Симптомите на стомашно-чревния тракт са описани при класически и съдови подтипове, както и при пациенти с дефицит на тенасцин-X. В класическата EDS (cEDS) е описано развитието на малки джобове в червата (дивертикуларно заболяване).
Описани са различни проблеми с стомашно -чревния тракт при съдов тип EDS (vEDS), предимно органна перфорация и / или кървене. Има случаи на перфорация на червата при роднини и изглежда има повишен риск от перфорация на дебелото черво по време на колоноскопия. Може да възникне и перфорация на тънките черва, със или без очевидни признаци, и дори е описана перфорация на гърлото. vEDS може да се усложни от анормална форма на диафрагмата. След операция, запушване на чревната артерия и други усложнения също могат да възникнат при vEDS. Освен това при тези пациенти се съобщава за разкъсване на черния дроб и далака, както и за кървене след операция. В преглед на хирургичните усложнения при vEDS са докладвани 44 GI и 45 кръвоносни съдови усложнения на vEDS между януари 1975 г. и юли 1995 г.
Симптомите на стомашно-чревния тракт при пациенти с дефицит на тенасцин-X (TNX) (класически подобни EDS, clEDS) включват коремна болка, липса на движение на червата и перфорации с херния, възникнали след операцията. Описани са и дългосрочен запек и ректален пролапс, малки джобове в червата, пролапс на матката и стомашна херния. Описана е повишена честота на стомашно-чревни проблеми при членовете на семейството на пациенти с дефицит на TNX, включително хроничен запек от детството и ректален пролапс.
Насоки за управление и грижи
Понастоящем няма добре утвърдени насоки за управление на симптомите на храносмилателната система, свързана с EDS (стомашно-чревен тракт, стомашно-чревен тракт). Симптомите на стомашно -чревния тракт обикновено се управляват въз основа на опит, като се използват най -добрите практики, модели и доказателства.
Има съобщения за подобряване на симптомите, свързани с hEDS, след диети с опити и грешки, водени от пациента, както и чрез използване на хранене чрез епруветка или във вена. Внимателното контролиране на приема на хранителни вещества с добавки и промяната на начина на живот може да повлияе на тежестта на симптомите при ЕДС. Според собствения опит на автора, диетата с ниско съдържание на FODMAP (фруктоза, олигозахариди, дизахариди, моноамини и полиоли) често се използва с добър ефект при подуване на корема, болка и диария; тези характеристики често се припокриват със синдрома на раздразнените черва (IBS), където ефикасността на тази диета вече е добре установена. Тъй като приблизително 37% от пациентите с диагноза IBS отговарят на критериите на hEDS, не е изненадващо, че се вижда ползата от тази диета. Въпреки това,
Описано е хирургично лечение на пациенти със съдова ЕДС, които внезапно развиват усложнения на стомашно -чревния тракт, като кървене или перфорация. Тези подходи варират от консервативно нехирургично лечение на чревна перфорация до по-конвенционална хирургия с отстраняване на сегменти на червата. Предполага се, че по време на операцията всички органи трябва да бъдат лекувани внимателно поради крехкостта. Операцията при пациенти с EDS изглежда е свързана с висок риск от усложнения, поради което вариантите трябва да бъдат внимателно обмислени. Освен това оптималната терапия за тези пациенти включва осъзнаването, че ЕДС е заболяване, включващо крехкост и кървене в много органи. Нехирургичният подход може да бъде най -добрият избор за тези пациенти, в зависимост от състоянието.
Десмопресин е използван при изследване на симптоми на кървене, свързани с hEDS, като лесно натъртване, кървене от носа, обилна менструация и кървене от венците. При тези пациенти десмопресин се прилага през носа или вената и води до значително намалено време на кървене. В същото проучване десмопресин е даван и на пациенти преди операцията и никой от тези пациенти не е страдал от усложнения на кървене, за разлика от това, 30% от пациентите, които не са получавали десмопресин, развиват усложнения при кървене. Това предполага, че десмопресинът може да има роля в лечението на усложненията на кървене при пациенти с EDS, но са необходими допълнителни проучвания.
Значителна част от пациентите с определени стомашно -чревни нарушения отговарят на критериите за hEDS. Тези пациенти имат различен вид заболяване, с по-продължителна болка, дистрес, тревожност, проблеми с автоматичните функции като кръвно налягане и сърдечна честота и по-лошо качество на живот, свързано с болката. Лечението на тези пациенти може да е различно. Например, тези с припокриване може да изискват по -ранна идентификация и да се нуждаят от управление от много специалисти.
Болката е често срещана при пациенти с EDS. Следователно е вероятно опиоидите да бъдат взети предвид при лечението на тези пациенти, което може значително да повлияе на функцията на стомашно -чревния тракт и да доведе до влошаване на симптомите. Следователно избягването на опиоиди трябва да бъде съображение при тези с участието на ГИ.
Признаването, че анатомични аномалии могат да възникнат при пациенти с EDS, може да помогне за планиране на изследване и лечение при пациенти със симптоми на GI. Например, запекът е често срещан при пациенти с hEDS и признаването, че симптомите могат да се дължат на структурни аномалии като малки джобове в червата, ректална херния във вагиналната стена и пролапс може да помогне за насочване на лечението към терапия, ръководена от сестра, за подобряване функция или в някои тежки случаи хирургична корекция.
Бъдещи посоки
Ясно е, че GI симптомите могат да се появят при всички подтипове EDS. Перфорациите на стомашно -чревния тракт и усложненията при кървене са по -малко вероятни при hEDS и най -вероятно при vEDS, отколкото при другите подтипове, но висока честота на hEDS при нарушения на стомашно -чревния тракт, като лошо храносмилане.
Съществуват значителни пропуски в знанията и ще е необходима бъдеща работа за преодоляването им, включително: (1) причината за симптомите на GI при индивиди с EDS. (2) Кои индивиди с EDS ще развият симптоми на стомашно -чревен тракт и как те прогресират с течение на времето. (3) Какви други фактори влошават състоянието на стомашно -чревния тракт при ЕДС, като неправилно хранене, житейски събития и вирусни инфекции. (4) Подобряването на разбирането ни за горните фактори ще позволи разработването на по -добри стратегии за лечение. (5) Идентифициране на естеството на проблемите със съединителната тъкан в EDS и връзката му с функцията на стомашно -чревния тракт. (6) Механизмът на връзката между EDS и ускорения сърдечен ритъм в изправено положение (синдром на постурална ортостатична тахикардия, POTS). (7) Изследване на сигнализирането между клетките и структурната мрежа, която ги заобикаля, с оглед намирането на лечими цели в бъдеще.
Заключение
Настоящата литература предполага връзка между всички подтипове симптоми на EDS и GI. Тази асоциация е често срещана и досега е била подценявана. Доказателствата за включване на симптомите на GI като основен диагностичен критерий на EDS са убедителни. Въпреки това, връзка между аномалии в съединителната тъкан и симптоми на стомашно -чревния тракт все още не е установена. По същия начин все още не са налице конкретни доказателства, насочени към пациенти с EDS със симптоми на стомашно -чревен тракт.
Тази статия е адаптирана от: Fikree A, Chelimsky G, Collins H, Kovacic K, Aziz Q. 2017. Стомашно -чревно участие при синдромите на Ehlers -Danlos. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C: 181–187. http://bit.ly/2ofvFQO

0 Коментара

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван.